Forscher der U of Miami untersuchen Hörverlust beim Usher-Syndrom

27. September 2022 | Forschung | 0 |

Das National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) hat Xue Zhong Liu, MD, PhD, Marian und Walter Hotchkiss Stiftungslehrstuhl für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde an der Miller School of Medicine der University of Miami, ein fünfjähriges R01-Forschungsstipendium in Höhe von 3,5 Millionen US-Dollar verliehen einen präzisionsmedizinischen Ansatz zur Behandlung von Hörverlust (HL) beim Usher-Syndrom (USH) zu entwickeln. Ein Artikel, der die Forschung detailliert beschreibt, erscheint auf der Website der University of Miami.

Von Lisette Hilton, Autorin, University of MiamiMiller School of Medicine

Es gibt keine Heilung für USH und aktuelle Behandlungen behandeln diese Erbkrankheit, die nicht nur zu HL, sondern auch zu Sehverlust führen kann, nur unzureichend.

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„Die heutige Behandlung des Usher-Syndroms beschränkt sich auf Cochlea-Implantate oder Hörgeräte, die helfen, den Hörverlust zu behandeln, aber es gibt keine biologische Behandlung für HL und Blindheit. Es besteht ein ungedeckter Bedarf an der Entwicklung alternativer Behandlungsmöglichkeiten“, sagte Dr. Liu .

Mit dem NIH-Stipendium werden Forschungsarbeiten der Miller School finanziert, die auf die Entwicklung und Erprobung neuartiger Therapieansätze mit Genbearbeitung abzielen. Bei der Genbearbeitung handelt es sich um eine Gruppe von Technologien, die es Wissenschaftlern ermöglichen, die DNA eines Organismus zu verändern. CRISPR-Cas9 ist eine beliebte Genbearbeitungstechnologie, die zur Behandlung genetischer Störungen entwickelt wurde.

„Die Miller School ist einer der wenigen Standorte auf der Welt, der Forschung zur Anwendung von CRISPR/Cas9-Geneditierung bei HL einschließlich Usher-Syndrom durchführt“, sagte Dr. Liu, der auch stellvertretender Vorsitzender der Abteilung für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Professor für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde ist Genetik, Biochemie und Pädiatrie an der Miller School.

Gen- und zellbasierte Therapien mit Genombearbeitung versprechen eine Behandlung verschiedener Erbkrankheiten, wurden jedoch bei menschlichem erblichem HL, einschließlich des Usher-Syndroms, nicht erfolgreich eingesetzt.

Ziel von Dr. Liu und seinem Mitarbeiter Dr.

„Wir werden CRISPR/Cas9 verwenden, um Mutationen in drei verschiedenen Usher-Genen zu korrigieren, die in unseren vorläufigen Daten gezeigt haben, dass sie die meisten erblichen Hörverluste bei USH verursachen“, sagte er. „Dazu gehören Strategien zur Rettung des Gehörs in transgenen USH-Mausmodellen und die Entwicklung von CRISPR/Cas9-Bearbeitungsstrategien zur Unterbrechung von USH-Mutationen unter Verwendung menschlicher Innenohrorganoide, die aus patienteninduzierten pluripotenten Stammzellen stammen.“

Die vom NIH finanzierte Studie könnte zu einer patientenspezifischen Behandlung führen, die auf den genetischen USH-Mutationen eines Patienten basiert. In der Zwischenzeit hat Dr. Liu ein Kooperationsprogramm mit dem University of Miami Ear Institute und dem Bascom Palmer Eye Institute entwickelt, um Menschen mit Usher-Syndrom eine bessere Versorgung zu ermöglichen.

„Jüngste Durchbrüche im genetischen Screening, bei gen- oder zellbasierten Therapeutika und bei der Genbearbeitung für das Innenohr können zu neuartigen Therapien für mehrere Klassen von erblich bedingtem Hörverlust führen. Wir freuen uns, da dies der erste NIH-Zuschuss für Gentherapie mit CRISPR/ ist. Cas9 an der UM für häufige Sinnesstörungen“, sagte Fred Telischi, MD, MEE, Lehrstuhlinhaber für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Professor für neurologische Chirurgie und biomedizinische Technik sowie James R. Chandler-Lehrstuhl für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde.

„Dieser Zuschuss wurde vom NIDCD im Rahmen seines wirkungsvollen Programms gewährt, um einen ungedeckten Patientenbedarf zu decken“, sagte Dr. Liu. „Unser Ziel ist es, den Grundstein zu legen, um Genomeditierungsansätze näher an klinische Studien an Menschen mit Usher-Syndrom heranzuführen, das etwa 50 % aller erblich bedingten Taubblindheitsfälle, auch bei Kindern, ausmacht.“

Die Genetic Hearing Loss Clinic am University of Miami Ear Institute ist ein multidisziplinäres Programm, das diagnostische, molekulare Tests, genetische Beratung und Interventionsmöglichkeiten für Patienten und Familien bietet, die mit verschiedenen Arten von HL zu kämpfen haben.

Quelle:Universität von Miami

Bild:Universität von Miami

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